Reparación de daño en el adn y estabilidad genómica cellular

Resumen

El daño en el ADN y la inestabilidad genómica celular constituyen procesos fundamentales asociados con la aparición de enfermedades oncológicas y degenerativas, originadas por fallas en los mecanismos de reparación genética. El objetivo del estudio fue analizar la relación entre la reparación del ADN y la estabilidad genómica celular, considerando su impacto en la progresión tumoral y la respuesta terapéutica. Se aplicó una metodología cuantitativa de tipo explicativo con diseño no experimental, basada en información secundaria proveniente de organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud, la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer y el Ministerio de Salud Pública del Ecuador, con datos del periodo 2021–2023. Se emplearon análisis estadísticos de correlación de Pearson, regresión logística, Kaplan-Meier y componentes principales. Los principales resultados evidenciaron una correlación positiva alta entre mutaciones en genes reparadores y progresión tumoral (r = 0.84), mayor riesgo oncológico en portadores de mutaciones BRCA1, BRCA2 y ATM, y mejores tasas de supervivencia en pacientes tratados con inhibidores PARP. Asimismo, el estrés oxidativo y los errores replicativos fueron identificados como los principales factores asociados al daño del ADN. Se concluye que la estabilidad genómica depende de la eficiencia de los mecanismos de reparación y de su interacción con factores ambientales y metabólicos, siendo clave el desarrollo de terapias dirigidas.